O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), criado em 06/06/2001, do qual faz parte o Teste de Triagem Neonatal (conhecido como “Teste do Pezinho”), tem como objetivo rastrear doenças neonatais graves precocemente. O teste é feito através da coleta de uma amostra de sangue da região do calcanhar, é obrigatório para todos os recém-nascidos, gratuito na rede pública e deve ser coletado preferencialmente entre 3 e 5 dias de vida. Este exame pode detectar precocemente doenças endocrinológicas, metabólicas, genéticas e enzimáticas, como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, deficiência de biotinidase, antes do aparecimento de sintomas, permitindo o início do tratamento e possibilitando evitar sequelas que podem ser retardo mental, microcefalia, convulsão e até a morte. Todos os estados brasileiros estão habilitados no PNTN, com serviços de referência, fazem o Teste do Pezinho básico, e são credenciados pelo Ministério da Saúde. Na rede privada, também há duas versões ampliadas do Teste do Pezinho que podem detectar 10 a 50 doenças, além das seis que constam no teste básico.
Fontes: Ministério da Saúde (MS) Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico do Ministério da Saúde Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
